INTRODUCTION: Multiple Myeloma (MM) is the second most common hematologic malignancy. Genetic alterations in MM may affect structure or number of chromosomes. Specific translocations like t(11;14)(q13;q32), t(4;14)(p16;q32), t(14;16)(q23;q32), hypodiploidy, hyperdiploidy, deletion 13q (del 13q) or TP53 are some of the mutations observed in MM patients. In this study, we aimed to study the genetic alterations observed in Turkish patients with MM.
METHODS: The data of MM patients whose genetic evaluations were performed at our center between February 2014 and November 2019 were retrospectively analyzed. Only the patients whose bone marrow samples were evaluated by conventional cytogenetics and by fluorescence in situ hybridization (FISH) [t(4;14), t(11;14), del13q, TP53] were included in the study.
RESULTS: 100 patients with MM were included in the study. 22 (22%) patients had genetic alterations at the time of diagnosis. The most often observed genetic alteration was del 13q which was observed in 12% of the patients. t(11;14), TP53, trisomy 7, t(4;14) and trisomy 8 were observed in 8%, 8%, 7%, 5% and 4% of MM patients, respectively.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Evaluating the genetic characteristics of MM patients not only at the time of diagnosis but also during the follow up is crucial in order to optimize the treatment aproaches.
Keywords: Multiple myeloma, genetic alterations, conventional cytogenetics
GİRİŞ ve AMAÇ: Multipl Miyelom (MM) ikinci en sık görülen hematolojik malignitedir. MM'deki genetik değişiklikler kromozomların yapısını veya sayısını etkileyebilir. t (11; 14) (q13; q32), t (4; 14) (p16; q32), t (14; 16) (q23; q32), hipodiploidi, hiperdiploidi, delesyon 13q (del 13q) veya TP53, MM hastalarında gözlenen mutasyonlardan bazılarıdır. Bu çalışmada, myelomalı Türk hastalarda gözlenen genetik değişiklikleri incelemeyi amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Şubat 2014 ile Kasım 2019 tarihleri arasında merkezimizde genetik değerlendirmesi yapılan MM hastalarının verileri retrospektif olarak incelendi. Yalnızca kemik iliği örnekleri konvansiyonel sitogenetik ve floresan yerinde hibridizasyon (FISH) [t (4; 14), t (11; 14), del13q, TP53] ile değerlendirilen hastalar çalışmaya dahil edildi.
BULGULAR: Çalışmaya 100 MM hastası dahil edildi. 22 (% 22) hastada tanı anında genetik değişiklikler görüldü. En sık görülen genetik değişiklik hastaların% 12'sinde görülen del13q idi. MM hastalarının % 8’inde t (11; 14), % 8’inde TP53, % 7’sinde trizomi 7, % 5’inde t (4; 14) ve % 4'ünde trizomi 8 gözlenmiştir.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Tedavi yaklaşımlarını optimize etmek için MM hastalarının genetik özelliklerinin sadece tanı anında değil takip sırasında da değerlendirilmesi önemlidir.