Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

BRCA2 geni, homolog rekombinasyon ile çift sarmallı DNA hasarının onarımında yer alan bir tümör baskılayıcı gendir. Şimdiye kadar, BRCA2 geninin kanserle ilgili birçok varyantı rapor edilmiştir. Bu genin K3326X varyantının kanserdeki olası etkisine ilişkin çalışmalarda çelişkili yayınlar bulunmaktadır. Bu çalışmada meme ve yumurtalık kanseri tanısı almış Türk hastaların K3326X BRCA2 gen varyantı ve kanser patogenezindeki rolü araştırılmıştır.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Çalışmaya BRCA1 ve BRCA2 genetik analizi için kanser tanısı konan 1957 hasta ve kanser öyküsü olmayan 432 sağlıklı birey dahil edildi. Bireylerden elde edilen genomik DNA örneğinden yeni nesil dizileme yöntemi kullanılarak K3326X varyantı araştırıldı.

BULGULAR

1957 kanser hastasının 54'ünde (%2.75) K3326X varyantı tespit edildi. Kanserli olmayan grup için 432 hastanın 11'i (%2,5) K3326X varyantını taşıyordu. Her iki grup K3326X varyant taşıyıcılığı açısından karşılaştırıldığında, bireyler için istatistiksel olarak anlamlı bir sonuç elde edilemedi (p=0,934).

TARTIŞMA ve SONUÇ

Çalışmamızda BRCA2 K3326X varyantının kanser etyopatogenezine anlamlı etkisi tespit edilememiştir. Sonuç olarak, klinik önemi henüz tam olarak anlaşılamayan bu varyant, ilk kez Türk popülasyonu için araştırılmıştır. Sonuçlarımız, varyantın benign bir varyant olabileceğini düşündürmektedir.