Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Pankreas kanseri, tüm diğer kanser türleri arasında en yüksek mortalite oranına sahip olan türdür. Pankreas kanserinin 2030 yılına kadar akciğer kanserinden sonra en sık ölüme sebebiyet veren kanser türü olacağı ön görülmektedir. BRCA1, BRCA2, CDKN2A, ATM, PALB2 ve Lynch sendromu genleri pankreas kanserine yatkınlık oluşturmaktadır. Bu genlerde ki patojenik veya şüpheli varyantların bilinmesi önemlidir. Bizde çalışmamızda ailesel yatkınlık olduğu düşünülen Türk pankreas kanseri hastalarında ki varyantları araştırmayı hedefledik.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Pankreas kanseri nedeni ile başvuran ve soygeçmişinde çok sayıda kanser öyküsü bulunan 16 hastanın sonuçları retrospektif olarak incelendi. Hastalara ait DNA örnekleri yeni nesil DNA dizi analizi yöntemi ile dizilendi.

BULGULAR

Çalışma sonucunda 7 hastada hastalık sebebi olduğunu düşündüren herhangi bir değişim saptanmadı. Beş hastada klinik önemi bilinmeyen (VUS) değişim, 3 hastada patojenik ve bir hastada ise muhtemel patojenik değişim tespit edildi.

TARTIŞMA ve SONUÇ

Çalışma sonrasında daha önce pankreas kanseri ile ilişkili olduğu bilinen genlerde patojenik değişimler saptadık. Özellikle BRCA2, ATM ve MEN1 geninde bulunan değişimlerin hastalıkla güçlü bir ilişkisi olduğunu düşünmekteyiz. Türk pankreas kanseri hastalarında daha önce böyle bir çalışma yapılmamış olmasının yanında yeni tespit ettiğimiz varyantların literatüre katkısı olacağını düşünüyoruz.