Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Philedelphia negatif Ph(-) myeloproliferatif neoplazilerin (MPN) tanısında klinik ve laboratuvar bulgularının yanında genetik testler çok önemlidir. Bunlar arasında JAK2 genindeki V617F mutasyonu en sık görülen genomik varyasyondur. Bunlara ek olarak MPL geninde W515L/K mutasyonunun ve CALR genindeki mutasyonların araştırılması da önem taşımaktadır. Çalışmamızda, MPN tanısı almış olan hastalarda retrospektif olarak JAK2 V617F, MPL W515L/K ve CALR mutasyon dağılımı ve sıklığı araştırıldı.

YÖNTEM ve GEREÇLER

MPN grubu hastalık tanısı ile başvuran 41 hastanın JAK2 V617 mutasyonu, MPL W515L/K mutasyonu ve CALR gen mutasyonlarına yönelik test sonuçları retrospektif olarak incelendi. Genetik parametreler real-time PCR cihazı ile analiz edildi.

BULGULAR

Tüm hastalarda JAK2 V617F mutasyon sıklığı %36, CALR mutasyon sıklığı %17 olarak bulunurken, MPL W515L/K mutasyonu hiçbir hastada gözlenmedi. MPN’nin alt gruplarını oluşturan; polisitemi vera, esansiyel trombositoz ve primer myelofibrozis gruplarında JAK2 V617F mutasyon sıklığı sırasıyla %67, %33 ve %25 olarak bulunurken; CALR mutasyon sıklığı ise %8, %29 ve %8 olarak bulundu. MPL W515L/K ise hiçbir grupta gözlenmedi.

TARTIŞMA ve SONUÇ

Daha önce yapılan çalışmalarda Ph(-) MPN grubu hastalıklarda JAK2 V617F, MPL W515L/K ve CALR mutasyon sıklığının çok geniş aralıklarda olduğu bildirilmiştir. Sonuç olarak, mutasyonların dağılımında etnisite ve epigenetik faktörlerin yanı sıra sigara, rakım gibi çevresel faktörlerin de etkisinin olduğunu düşünülmektedir.