Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Pek çok kişi kanser nedeniyle ölmekte. Hem doktorlar hem de araştırmacılar, doğru hastalık, teşhis ve prognoz takibinin yanı sıra direnç tahmini sunmak için çok çalışıyorlar.

YÖNTEM ve GEREÇLER

RET germline ve somatik mutasyonların önemini, spektrumunu ve farkını incelemek için 25 hastaya likit biyopsi ve ailesel kanser paneli uygulandı. Hastaların çoğu ileri dirençli kanser ve / veya kalıtsal kanser (MEN2) tanısıyla kliniği ziyaret etti. Toplam iki grup oluşturuldu: birinci grup germline (n = 7,% 28) ve ikincisi somatik (n = 18,% 72). Somatik için, Tier I-II-III varyantları ve germline için patojenik, muhtemelen patojenik ve VUS varyantları çalışmaya dahil edilmiştir.

BULGULAR

Ortalama yaş 54.64 idi. Kadın katılımcılar (n = 14,% 56) erkeklerden (n = 11,% 44) önemli ölçüde daha fazla idi. Germline grubunda en yaygın mutasyon "RET: c.2410G>A" idi. Somatik grupta, dokuz mutasyon nonsense veya çerçeve kaymasıydı ve en yaygın mutasyonlar "RET: c.2324delinsGAC" ve "RET: c.1784A>G" idi. Nonsense veya çerçeve kayması RET varyantları, somatik grupta daha yüksek bir insidans gösterdi.

TARTIŞMA ve SONUÇ

Bildiğimiz kadarıyla bu, germline ve somatik varyantlar arasındaki genetik değişkenlik bağlamında RET mutasyonlarına odaklanan ilk araştırmadır. Mevcut çalışmanın sonuçları, solid tümörlü hastaların, özellikle meme kanserinin, klinik özellikleri ve prognozu değerlendirmek için RET sekansına tabi tutulması gerektiğini göstermektedir. RET geninin yapısı ve işlevleri hakkındaki keşifler, kanser hastaları için klinik olarak daha uygun tedavi yaklaşımlarına yol açacak ve bireysel risk tahmini, tedavisi ve prognozunun iyileştirilmesinde önemli bir rol oynayacaktır.