Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Bu çalışmada kliniğimize herediter meme-over kanseri ve/veya aile öyküsü nedeniyle başvuran hastalardaki BRCA1 ve BRCA2 varyantlarının sıklığının tespiti ve literatür eşliğinde değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Çalışmamızdaki tüm hastalar güncel NCCN rehberi test kriterleri doğrultusunda seçilerek dahil edilmiştir. Hastalarımızda BRCA1 ve BRCA2 genlerinin kodlayıcı bölgelerini dizilemek için Ion Torrent™ Oncomine™ BRCA Research Assay kullanılmıştır. Ayrıca kopya sayısı değişiklikleri tespit edilen tüm hastalar SALSA® MLPA® Probemix P002 BRCA1 ve Probemix P090 BRCA2 (MRC Holland) ile konfirme edildi.

BULGULAR

Çalışmaya dahil edilen toplam 149 hastanın 39’unda varyantlar (patojenik, muhtemel patojenik, klinik önemi belirsiz varyantlar ve kopya sayısı değişiklikleri) tespit edilmiştir. 2 hastamızda (1’i BRCA1 geninde, 1’i BRCA2 geninde) daha önce literatürde tanımlanmamış yeni varyantlar tespit edilmiştir.

TARTIŞMA ve SONUÇ

Çalışmamızda BRCA1 ve BRCA2 varyantlarının görülme sıklığı %26,1 olarak belirlendi. Bu oran Türkiye'de yapılan önceki çalışmalara göre daha yüksek bulundu. Türk toplumundaki sık varyantların ve özellikle klinik önemi belirsiz varyantların patojenitesinin daha net değerlendirilebilmesi için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.