Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Gastrointestinal mukozal malign melanomlarda BRAFV600E mutasyon varlığı ve olguların klinik özelliklerini incelemeyi amaçladık.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Patoloji bölümünde 2006-2015 yılları arasında tanı almış malign melanomlar retrospektif olarak taranarak mukozal melanomlar ve bunlar içerisinden gastrointestinal malign melanom olguları elde edilmiş ve arşiv bloklarından hazırlanan kesitlerde gerçek zamanlı PCR yöntemi ile BRAFV600E mutasyonu araştırılmıştır. Aynı zamanda bu olguların klinik özellikler gözden geçirilmiştir.

BULGULAR

Mukozal Malign Melanom tanısı alan 14 olgunun 6’sı gastrointestinal yerleşimli idi. Bu olgular 54-84 yaş aralığında olup tümör 4’ü rektum, 2’si ince barsak lokalizasyona sahipti. Olguların tamamında PCR yöntemi ile çalışılan BRAF-V600E mutasyonu yalnızca ince barsak yerleşimli ve omentum metastazı olan 1 olguda izlenmiştir.

TARTIŞMA ve SONUÇ

BRAF-V600E mutasyonu var olan tek olguda tümör multi odaklar halinde gelişim göstermiş olup bu nedenle mukozal metastaz düşünülmüştür. Primer kutanöz ve oküler melanomlar gastrointestinal sisteme sık olarak metastaz yapabilmektedir. Ancak primer odağı saptamak her zaman mümkün olmayabilir. Primer gastrointestinal melanomlar da çok nadir olup genetik açıdan da kutanöz melanomlardan farklı özellikler içerebilir.