Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Akut Myeloid Lösemi (AML) kemik iliğinde myeloid öncü hücrelerin diferansiyasyon ve apoptozis kontrolünden korunup proliferasyon hızının artması sonucu kemik iliği yetmezliği ile giden bir hastalıktır. Nükleofosmin (NPM1) ve FMS like tirozin kinaz (FLT3), heterojen bir genetiğe sahip olan AML’de sık görülen mutasyonlardır. Bu çalışmamızda AML’de NPM1 ve FLT3 tespit edilen hastaların klinik özelikleri ve yaşam sürelerini değerlendirmeyi amaçladık.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Çalışmaya 01 Ocak 2012-31 Haziran 2019 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi hematoloji kliniğinde WHO 2016 kriterlerine göre AML teşhisi konan hastaların klinik, immünofenotipik ve genetik parametreleri retrospektif olarak incelendi. Hastaların tedaviye cevapları, yaşam süreleri, genetik özelikleri ve NPM1 ve FLT3 mutasyonlarının yaşam süresi ile ilişkisi incelenmiştir.

BULGULAR

Çalışmamızda 269 AML tanısı alan hastalardan 'sitogenetik olarak normal 107 hasta RT-PCR (Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyonu) kullanılarak NMP1 ve FLT3 mutasyonlarında araştırıldı.. NPM1 pozitif hasta grubunda ortanca sağkalım 12,3 ay (% 95 confidence interval(C.I.): 0,1-32 ay) tespit edildi, NPM1 negatif hasta grubunda ise 10,6 ay(% 95 C.I: 4,9-16,3 ay) olarak tespit edildi. FLT3 pozitif hasta grubunda ortanca sağkalım süresi 8,4 ay (% 95 C.I: 1,2-15,6 ay) olup FLT3 negatif grupta ise 12,3 ay(% 95 C.I: 3,8-20,8 ay) olarak tespit edildi. NPM1 pozitif hasta sayısı 31 (%29), FLT 3 pozitif hasta sayısı19( % 17,8) izlendi.

TARTIŞMA ve SONUÇ

Ülkemizin ilk verisi olarak AML sitogenetik normal hastalarda NPM1 pozitiflik oranı %29, FLT3 pozitiflik oranı %17,8 bulundu. NPM1 ile genel sağkalım daha iyi, FLT3 ile genel sağkalım daha kötü olarak izlendi.