XQuick Search
Spectrum of Variants Detected in Cancer Susceptibility Genes Analyzed in Turkish Pancreatic Cancer Patients
Taha Bahsi1, Hanife Saat21SBÜ Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Oncology Training and Research Hosiptal, Medical Genetics, Ankara2SBÜ Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazit Training and Research Hosiptal, Medical Genetics, Ankara
INTRODUCTION: Pancreatic cancer has the highest mortality among the all cancers. It is predicted that pancreatic cancer will be the most common cancer that causes death after lung cancer until 2030. BRCA1, BRCA2, CDKN2A, ATM, PALB2 and Lynch syndrome genes predispose to pancreatic cancer. It is important to know the pathogenic or VUS variants in these genes. In our study, we aimed to investigate variants in Turkish pancreatic cancer patients who are thought to have familial predisposition.
METHODS: The results of 16 patients who referred to for pancreatic cancer and had a family history of cancer history were analyzed retrospectively. DNA samples of the patients were sequenced by the next generation DNA sequence analysis method.
RESULTS: As a result of the study, no change was detected in 7 patients suggesting the cause of the disease. Five patients had unknown clinical significance (VUS) variant, three patients had pathogenic variant and one patient had likely pathogenic variant.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In this study, we detected pathogenic variants in genes previously known to be associated with pancreatic cancer. We think that especially the variants in BRCA2, ATM and MEN1 gene have a strong relation with the pancreatic cancer. We think that in Turkish pancreatic cancer patients, such a study has not been done before and the new variants we have identified will contribute to the literature.
Türk Pankreas Kanseri Hastalarında Kanser Yatkınlık Genlerinde Tespit Edilen Varyantların Spektrumu
Taha Bahsi1, Hanife Saat21SBÜ Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik, Ankara2SBÜ Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazit Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik, Ankara
GİRİŞ ve AMAÇ: Pankreas kanseri, tüm diğer kanser türleri arasında en yüksek mortalite oranına sahip olan türdür. Pankreas kanserinin 2030 yılına kadar akciğer kanserinden sonra en sık ölüme sebebiyet veren kanser türü olacağı ön görülmektedir. BRCA1, BRCA2, CDKN2A, ATM, PALB2 ve Lynch sendromu genleri pankreas kanserine yatkınlık oluşturmaktadır. Bu genlerde ki patojenik veya şüpheli varyantların bilinmesi önemlidir. Bizde çalışmamızda ailesel yatkınlık olduğu düşünülen Türk pankreas kanseri hastalarında ki varyantları araştırmayı hedefledik.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Pankreas kanseri nedeni ile başvuran ve soygeçmişinde çok sayıda kanser öyküsü bulunan 16 hastanın sonuçları retrospektif olarak incelendi. Hastalara ait DNA örnekleri yeni nesil DNA dizi analizi yöntemi ile dizilendi.
BULGULAR: Çalışma sonucunda 7 hastada hastalık sebebi olduğunu düşündüren herhangi bir değişim saptanmadı. Beş hastada klinik önemi bilinmeyen (VUS) değişim, 3 hastada patojenik ve bir hastada ise muhtemel patojenik değişim tespit edildi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışma sonrasında daha önce pankreas kanseri ile ilişkili olduğu bilinen genlerde patojenik değişimler saptadık. Özellikle BRCA2, ATM ve MEN1 geninde bulunan değişimlerin hastalıkla güçlü bir ilişkisi olduğunu düşünmekteyiz. Türk pankreas kanseri hastalarında daha önce böyle bir çalışma yapılmamış olmasının yanında yeni tespit ettiğimiz varyantların literatüre katkısı olacağını düşünüyoruz.
Corresponding Author: Taha Bahsi, Türkiye
Manuscript Language: Turkish