XHızlı Arama
Yeni Nesil Dizileme Tekniği ile BRCA2 Geninde K3326X Varyantı Tespit Edilen Meme ve Over Kanseri Hastalarının İncelenmesi
Neslihan Düzkale1, Cengiz Karaçin2, Serap Yörübulut3, Haktan Bağış Erdem4, Özlem Öz5, Mustafa Altınbaş61Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, Ankara, Türkiye2Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Medikal Onkoloji Kliniği, Ankara, Türkiye
3Kırıkkale Üniversitesi Fen Fakültesi, İstatistik Anabilim Dalı, Kırıkkale, Türkiye
4Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, Ankara, Türkiye
5Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Şanlıurfa, Türkiye
6Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Medikal Onkoloji Kliniği, Ankara, Türkiye
GİRİŞ ve AMAÇ: BRCA2 geni, homolog rekombinasyon ile çift sarmallı DNA hasarının onarımında yer alan bir tümör baskılayıcı gendir. Şimdiye kadar, BRCA2 geninin kanserle ilgili birçok varyantı rapor edilmiştir. Bu genin K3326X varyantının kanserdeki olası etkisine ilişkin çalışmalarda çelişkili yayınlar bulunmaktadır. Bu çalışmada meme ve yumurtalık kanseri tanısı almış Türk hastaların K3326X BRCA2 gen varyantı ve kanser patogenezindeki rolü araştırılmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya BRCA1 ve BRCA2 genetik analizi için kanser tanısı konan 1957 hasta ve kanser öyküsü olmayan 432 sağlıklı birey dahil edildi. Bireylerden elde edilen genomik DNA örneğinden yeni nesil dizileme yöntemi kullanılarak K3326X varyantı araştırıldı.
BULGULAR: 1957 kanser hastasının 54'ünde (%2.75) K3326X varyantı tespit edildi. Kanserli olmayan grup için 432 hastanın 11'i (%2,5) K3326X varyantını taşıyordu. Her iki grup K3326X varyant taşıyıcılığı açısından karşılaştırıldığında, bireyler için istatistiksel olarak anlamlı bir sonuç elde edilemedi (p=0,934).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızda BRCA2 K3326X varyantının kanser etyopatogenezine anlamlı etkisi tespit edilememiştir. Sonuç olarak, klinik önemi henüz tam olarak anlaşılamayan bu varyant, ilk kez Türk popülasyonu için araştırılmıştır. Sonuçlarımız, varyantın benign bir varyant olabileceğini düşündürmektedir.
Investigation of BRCA2 Gene K3326X Variant in Patients with Breast and Ovarian Cancer by Next-Generation Sequencing Technique
Neslihan Düzkale1, Cengiz Karaçin2, Serap Yörübulut3, Haktan Bağış Erdem4, Özlem Öz5, Mustafa Altınbaş61Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Department of Medical Genetics, Ankara, Türkiye2Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Oncology Training and Research Hospital, Department of Medical Oncology, Ankara, Türkiye
3Kirikkale University Faculty of Science and Letters, Department of Statistics, Kirikkale, Türkiye
4Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Oncology Training and Research Hospital, Department of Medical Genetics, Ankara, Türkiye
5Harran University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Sanliurfa, Türkiye
6Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Department of Medical Oncology, Ankara, Türkiye
INTRODUCTION: The BRCA2 gene is a tumor suppressor gene involved in the repair of double-stranded DNA damage by homologous recombination. Until now, many cancer-related variants of the BRCA2 gene have been reported. There are conflicting publications in studies of the possible effect of the K3326X variant of this gene in cancer. This study investigates the K3326X BRCA2 gene variant and its role in the cancer pathogenesis of Turkish patients diagnosed with breast and ovarian cancer.
METHODS: In the study, 1957 patients with cancer diagnosis for BRCA1 and BRCA2 genetic analysis and 432 healthy individuals without a history of cancer were included. The K3326X variant was investigated using the next-generation sequencing method from the genomic DNA sample obtained from the individuals.
RESULTS: K3326X variant was detected in 54 of 1957 (2.75%) cancer patients. For the non-cancerous group, 11 of 432 (2.5%) patients were carrying the K3326X variant. When both groups were compared in terms of K3326X variant carriage, a statistically significant result could not be obtained for the individuals (p=0.934).
DISCUSSION AND CONCLUSION: BRCA2 K3326X variant did not have a significant role in cancer etiopathogenesis. As a result, the variant whose clinical significance is not still been fully understood, was investigated for the first time for Turkish population. Our results suggest that the variant could be a benign variant.
Sorumlu Yazar: Neslihan Düzkale, Türkiye
Makale Dili: İngilizce