ISSN 0304-596X | E-ISSN: 2148-7669
Moleküler Karakterizasyonla Tespit Edilen Germline ve Somatik RET Mutasyonlarının Kanserdeki Önemi ve Çeşitliliği [Acta Oncol Tur.]
Acta Oncol Tur.. Baskıdaki Makaleler: AOT-25932

Moleküler Karakterizasyonla Tespit Edilen Germline ve Somatik RET Mutasyonlarının Kanserdeki Önemi ve Çeşitliliği

Ibrahim Şahin1, Haktan Bağış Erdem2
1Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Tibbi Genetik Bolumu, Ankara
2Abdurrahman Yurtaslan Ankara Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Tibbi Genetik Bolumu, Ankara

GİRİŞ ve AMAÇ: Pek çok kişi kanser nedeniyle ölmekte. Hem doktorlar hem de araştırmacılar, doğru hastalık, teşhis ve prognoz takibinin yanı sıra direnç tahmini sunmak için çok çalışıyorlar.
YÖNTEM ve GEREÇLER: RET germline ve somatik mutasyonların önemini, spektrumunu ve farkını incelemek için 25 hastaya likit biyopsi ve ailesel kanser paneli uygulandı. Hastaların çoğu ileri dirençli kanser ve / veya kalıtsal kanser (MEN2) tanısıyla kliniği ziyaret etti. Toplam iki grup oluşturuldu: birinci grup germline (n = 7,% 28) ve ikincisi somatik (n = 18,% 72). Somatik için, Tier I-II-III varyantları ve germline için patojenik, muhtemelen patojenik ve VUS varyantları çalışmaya dahil edilmiştir.
BULGULAR: Ortalama yaş 54.64 idi. Kadın katılımcılar (n = 14,% 56) erkeklerden (n = 11,% 44) önemli ölçüde daha fazla idi. Germline grubunda en yaygın mutasyon "RET: c.2410G>A" idi. Somatik grupta, dokuz mutasyon nonsense veya çerçeve kaymasıydı ve en yaygın mutasyonlar "RET: c.2324delinsGAC" ve "RET: c.1784A>G" idi. Nonsense veya çerçeve kayması RET varyantları, somatik grupta daha yüksek bir insidans gösterdi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Bildiğimiz kadarıyla bu, germline ve somatik varyantlar arasındaki genetik değişkenlik bağlamında RET mutasyonlarına odaklanan ilk araştırmadır. Mevcut çalışmanın sonuçları, solid tümörlü hastaların, özellikle meme kanserinin, klinik özellikleri ve prognozu değerlendirmek için RET sekansına tabi tutulması gerektiğini göstermektedir. RET geninin yapısı ve işlevleri hakkındaki keşifler, kanser hastaları için klinik olarak daha uygun tedavi yaklaşımlarına yol açacak ve bireysel risk tahmini, tedavisi ve prognozunun iyileştirilmesinde önemli bir rol oynayacaktır.

Anahtar Kelimeler: Likit biyopsi, MEN2, RET

Molecular Characterization Reveals the Importance and Diversity of Germline and Somatic RET Mutations in Cancer

Ibrahim Şahin1, Haktan Bağış Erdem2
1Department Of Medical Genetics, University Of Health Sciences, Dışkapı Yıldırım Beyazıt Training And Research Hospital, Ankara, Turkey
2Department Of Medical Genetics, University Of Health Sciences, Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Oncology Training And Research Hospital, Ankara, Turkey

INTRODUCTION: Many individuals die due to cancer, and both doctors and researchers work hard to offer accurate illness, diagnostic, and prognosis monitoring, as well as resistance prediction.
METHODS: A liquid biopsy and hereditary cancer panels were performed on 25 patients to examine the importance, spectrum, and diversity of RET germline and somatic mutations. Most of the patients visited the clinic with the diagnosis of advanced resistant cancers or hereditary cancer (MEN2). Two groups were formed: the first group was germline (n = 7, 28%), and the second was somatic (n = 18, 72%). For somatic, Tier I-II-III variants; for germline, pathogenic, likely pathogenic, and VUS variants have been included in the study.
RESULTS: The mean age was 54.64. There were significantly more female participants (n = 14, 56%) than males (n = 11, 44%). In the germline group, the most common mutation was ‘RET: c.2410G>A’. Nine mutations were nonsense or frameshift in the somatic group, and the most common mutations were ‘RET: c.2324delinsGAC’ and ‘RET: c.1784A>G’. Nonsense or frameshift RET variants showed a higher incidence in the somatic group.
DISCUSSION AND CONCLUSION: To the best of our knowledge, this is the first research to concentrate on RET mutations in the context of genetic variability between germline and somatic variants. The current study’s results indicate that patients with solid tumors, particularly breast cancer, should undergo RET sequencing to evaluate clinical features and prognosis. Discoveries about the structure and functions of RET gene will lead to more clinically relevant treatment approaches for cancer patients and will play an essential role in improving individual risk prediction, treatment, and prognosis.

Keywords: Liquid biopsy, MEN2, RET



Sorumlu Yazar: Ibrahim Şahin, Türkiye
LookUs & Online Makale