XQuick Search
Türk Toplumundaki Nörofibromatozis Tip 1’li Hastalarda Gen Mutasyonlarının Araştırılması
Sacide PEHLİVAN1, Ayşe ERBAY2, Ahmet KOMAN3, Duri Şehvar ÖZEL ÜNAL31Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, GAZİANTEP, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı,2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Onkoloji Birimi, İZMİR
3Boğaziçi Üniversitesi Fen Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, İSTANBUL
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common single gene disorder among the diseases affecting the human nervo-us system. İt is autosomal dominantly inherited. İt is characterised by cafe au lait spots, neurofibromas and Lisch nodules. The prevatence of neurofibrosarcoma has been raised 9.000 times, leukemia 71 times, ONS tumors 46 times in these patients. NF1 gene is located in 17q11.2 region and it has 360 kb of tongevity. To date, 246 mutations have been identified in the gene by the 'International concortium. There are many unidentified mutations since the gene is considerably iarge. in this study, it is aimed at performing the DNA sequencing of 3 regions (exon 27a, exon 37, exon 4b of NF1 gene) vvhich contain comparativeiy larger number of mutations in NF1 gene in the Turkish society (Aegean region). Three exons (exon 27a, exon 37, exon 4b of NF1 gene) from the DNA of 16 NF1 patients vvere amplified by polymerase Chain reaction (PCR) and DNA sequencing vvas performed by ABI 310. No mutations vvere detected in related exons of 16 Turkish NF1 patients. İt is conctuded that the 16 Turkish NF1 patients did not have or very scarcely had the mutations, vvhich vvere observed in exon 27a, exon 37, exon 4b in other societies.
Keywords: Neurofibromatosis type 1 (NF1), PCR, DNA seguencing.Research of Gene Mutatiorıs in Patient Suffering from Neurofibromatozis Type 1 in Turkey
Sacide PEHLİVAN1, Ayşe ERBAY2, Ahmet KOMAN3, Duri Şehvar ÖZEL ÜNAL31Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, GAZİANTEP, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı,2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Onkoloji Birimi, İZMİR
3Boğaziçi Üniversitesi Fen Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, İSTANBUL
Nörofibromatozis tip 1 (NF1) insan sinir sistemini etkileyen hastalıklar içerisinde, en sık gözlenen tek gen hastalığıdır. Otozomal dominant olarak kalıtılır. Cafe au lait lekeleri, nörofibromiar ve Lisch nodülleri ile karakterizedir. Bu hastalarda nörofib-rosarkom sıklığı 9000 kat, lösemi sıklığı 71 kat, santral sinir sistemi tümörleri riski 46 kat artmıştır. NF1 geni 17q11.2 bölgesinde olup 360 kb büyüklüktedir. Şu ana kadar gende uluslararası konsorsiyum tarafından tanımlanmış 246 mutasyon bulunmaktadır. Gen çok büyük olduğu için daha tanımlanmamış birçok mutasyon bulunmaktadır. Çalışmamızda Türk toplumundaki (Ege bölgesi) NF1 geninde nispeten daha çok mutasyonun yer aldığı 3 bölgenin (ekson 27a, ekson 37, ekson 4b) DNA dizi analizinin yapılması amaçlanmıştır. On altı NF1 hastasına ait DNA fardan NF genine ait 3 bölge poiimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile çoğaltılmış ve DNA dizi analizleri yapılmıştır. On altı NF1 hastasında da dizi analizi yapılan bölgelerde mutasyon saptanmamıştır. Türk NF1 hastalarında diğer toplumlarda bu ekzonlarda görülen mutasyonların olmadığı ya da çok nadir olduğu sonucuna varılmıştır.
Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis tip 1 (NF1), PCR, DNA dizi analizi.Manuscript Language: Turkish